Международный день редких заболеваний

Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day) отмечается ежегодно в последний день февраля. В 2023 году он выпадает на 28 февраля.

Если собрать всех людей с редкими заболеваниями в одной стране, она стала бы третьей по численности населения страной на нашей планете. В мире насчитывается более 7000 различных видов редких заболеваний и расстройств.

 Международное сообщество озабочено проблемой больных редкими заболеваниями. Так, в 2008 году, при участии Европейской организации по редким болезням (EURORDIS), возник Всемирный день редких заболеваний.

Целью проведения Дня редких заболеваний является привлечение внимания общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повышение осведомлённости людей о редких (орфанных) болезнях. Целевая аудитория этой кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, учёных, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.

Одна из списка самых редких болезней в мире - прогерия, известная также как прогерический синдром Хатчинсона-Гилфорда или синдром чрезвычайно быстрого старения. Это генетическое заболевание. На данный момент от него не найдено никакого лекарства и сейчас она зарегистрирована примерно у 80 человек на нашей планете. Статистика говорит о том, что им страдает лишь один человек из 8 миллионов, но страдания даже одного человека - это тяжелая трагедия. Или прогрессирующая фибродисплазия - с симптомами к данному диагнозу в среднем рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из перечня самых редких и мучительных заболеваний в мире. Всего в истории медицины зафиксировано около 700 случаев фибродисплазии, когда у человека любая ткань начинает перерождаться в костную.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона, синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и другие.

Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжёлые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.

Традиционно ко Дню редких заболеваний силами общественных и благотворительных организаций и фондов приурочено проведение различных благотворительных и просветительских мероприятий, акций в поддержку больных. Собранные в ходе акций средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.